NEWS最新消息

2019/11/22 漫談『產前診斷』

漫談『產前診斷』

婦產部 彭福祥醫師

 

亞東院訊相片        乎所有孕婦產檢都會問醫師:「寶寶一切都正常嗎?」,因為大家都怕生到有畸形的嬰兒,如何在產前診斷出畸形兒也就變成了一個重要的課題。隨著科技的進步,有愈來愈多的胎兒畸形可以在懷孕中被診斷出來,目前產前診斷的方法與敏感度,與三十年前相比,簡直不可同日而語。然而想要產前診斷胎兒畸形,就必須知道這些畸形如何而來。


胎兒畸形的發生主要來自兩方面
* 遺傳上的缺陷
       包括精卵受精時染色體的錯置、分配不均、或排列錯誤等,例如:唐氏症、透納氏症候群等。而染色體可能發生大小不一的缺失,造成多重畸形與缺陷。另外就是來自父母親的遺傳疾病,如海洋性貧血、血友病等。精子或卵子在形成過程中也可能發生基因突變導致畸形。這部分的產前診斷,因許多新的基因診斷技術發明,伴隨人類基因體定序完成,近年來有突破性的進展,以往許多畸形或發展遲緩,被發現其實來自染色體的微缺失,可以利用這些新技術在產前診斷出來。

* 發育上的缺陷
        一個染色體正常的受精卵,分裂發育成胚胎,再長成一個完整的胎兒。這過程牽涉到許多器官組織精密的分化,而這些組織器官的發育除了受到基因調控外,還受到環境的影響,這也是為什麼有些藥物或X光會導致畸胎的發生,這種環境與基因相互作用來影響物種發育的過程,稱之為發育生物學。所以有些胎兒畸形並非全然來自遺傳,而是在胚胎發育過程出錯了,例如:許多的先天性心臟病、唇顎裂、脊柱裂、腹壁畸形等。胎兒身體的殘缺,最常利用超音波來做產前診斷。

目前有哪些產前診斷的方法呢?
* 絨毛膜採樣
       懷孕10週以後可以操作,是檢查染色體異常與基因疾病,跟羊膜穿刺的差不多,但採得的胎兒細胞較羊膜穿刺多,且可使診斷週數早於羊膜穿刺,是其優點。

* 羊膜穿刺術
        約16-18週作,抽取羊水約15-20cc,週數太小的話,羊水量不夠,羊膜穿刺的困難度較高。羊水中含有胎兒身上脫落的細胞,由於數量不多,必須先經過培養才能分析,因此結果往往需要二至三週才能出來。
以上兩種方法,均是要取得胎兒細胞來分析其染色體或基因,屬於侵入
性檢查,因此有流產風險,一般流產機率約千分之一至千分之三。傳統上羊膜穿刺主要是用來檢查染色體疾病,例如:唐氏症、或單一基因疾病。

目前認為符合下列條件的孕婦最好接受這兩種檢查其中之一:
> 孕婦年齡超過三十四歲,生下唐氏症的機會較高。
> 夫婦之一染色體異常。
> 以前生過唐氏症兒的孕婦。
> 家族中有已知遺傳疾病的孕婦。
> 唐氏症篩檢屬於高危險群之孕婦。

* 唐氏症篩檢
        唐氏症發生率約八百分之一,會有許多智能及發展障礙,不過許多唐氏兒並沒有明顯器官畸形,因此靠超音波偵測會有很大的漏洞,在診斷上仍需要做羊膜穿刺。然而羊膜穿刺屬於侵入性檢查,有一定的流產機率,不可能所有孕婦都接受羊膜穿刺,才有所謂的唐氏症篩檢,利用孕婦血中生化指標,計算出胎兒唐氏症的風險機率,抓出高危險群的媽媽抽羊水檢查。再次強調唐氏症篩檢只是計算風險,來決定是否需進一步接受羊膜穿刺,並非就此可以診斷唐氏兒,目前這些篩檢沒有一種的敏感度可以到達100%,因此仍有漏網之魚。

* 目前篩檢有下列幾種
§ 第一孕期唐氏症篩檢:11-13+6週作,測量胎兒頸部透明帶厚度加上母親血中生化指標去計算,敏感度約85-90%。
§ 第二孕期母血四指標篩檢:14-16週作,敏感度約80%。
§ 第二孕期母血二指標篩檢:14-16週作,敏感度約60-70%。

* 非侵入性母血胎兒基因篩檢
        由於羊膜或絨毛膜穿刺均有風險,而科學界很早就已經証實,母體血液中含有胎兒的細胞,有沒有辦法直接利用母體血液去檢查胎兒的染色體異常呢?這是科學家日夜祈求的終極目標。可惜母體血液中胎兒細胞數量極為稀少,要檢查到這些細胞極為困難。近年來這個技術終於獲得突破,可藉由母血中微量的胎兒基因片段進行分析,大幅提升篩檢準確性,其敏感度直逼羊膜穿刺的準確度,未來這將會是唐氏症檢查的主流。

* 高層次超音波
        由於超音波不具游離輻射,對於腹中寶寶是最好的檢查工具,隨著科技進步,超音波解析度都非常高,所謂「高層次」這個名詞已經漸漸不用了,不過在台灣由於門診超音波健保給付極為低廉,且沒有時間詳細一個個器官檢查,所以還是有自費的胎兒超音波檢查,即為高層次超音波。儘管解析度高,但受限於母親肚皮穿透力、胎兒姿勢及胎兒畸形的發育過程等,超音波偵測胎兒畸形的敏感度約八成左右,目前仍有不少疾病是無法早期診斷出來,例如:無肛症、顎裂、侏儒症等。

產前診斷的道德問題
  產前診斷對父母親揭露了胎兒的健康狀況及基因遺傳資訊,其目的希望達到人口優生的目標。然而衍生出來的道德風險也不少,例如性別的揭露而導致性別的選擇與男女失衡等。如果有缺陷的胎兒就該被終止出生,不就直接衝擊著我們對社會上許多殘缺人士應平等對待的普世價值?假如這是對的,那我們的社會是否較不可貴?況且隨著醫學的進步,許多先天畸形已可治療,人類又有甚麼權力來決定胎兒生命的貴賤?因此產前診斷的目的不該只是找出畸形兒從而中止妊娠,應是利用這些資訊,提供父母親完整的諮詢,使胎兒與母親得到最好照顧,畢竟生命總會找到自己的出口。